Grazie alla diagnosi precoce e alla rapidità della Asl Lanciano Vasto Chieti, un bimbo nato a Vasto è stato trattato in tempo record contro una grave malattia genetica
VASTO – Ha seguito l’istinto materno e ha scelto di partorire in Abruzzo, dove lo screening neonatale esteso è una realtà. Una decisione che si è rivelata vitale per il suo bambino. È la storia di una coppia molisana e del loro neonato, il primo in Abruzzo ad aver ricevuto una diagnosi precoce di SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e il primo a essere trattato con una terapia genica rivoluzionaria, capace di cambiare il corso della malattia.
Il parto è avvenuto il 19 dicembre all’ospedale di Vasto. Come previsto dal protocollo regionale, il piccolo è stato sottoposto nelle prime ore di vita allo screening neonatale esteso, un semplice prelievo di sangue che permette di individuare decine di patologie genetiche e metaboliche rare. L’esito, arrivato in tempi rapidissimi grazie alla convenzione tra la Regione Abruzzo e il Centro Studi Avanzati e Tecnologie (CAST) dell’Università “D’Annunzio”, ha rivelato una mutazione nel gene SMN1, responsabile della forma più grave di SMA, la tipo 1.
Subito ricoverato presso la Neonatologia del Policlinico di Chieti, Centro di riferimento regionale per le malattie rare, il neonato è stato affidato a un’équipe multidisciplinare di specialisti: neurologi, pediatri, genetisti e farmacisti. La diagnosi precoce ha reso possibile l’avvio immediato della terapia genica, una singola infusione in grado di correggere il difetto genetico e di arrestare la progressione di una patologia che, fino a pochi anni fa, condannava i piccoli pazienti a un destino segnato.
“Abbiamo agito con rapidità assoluta – ha dichiarato il direttore generale della Asl, Mauro Palmieri – garantendo la somministrazione del farmaco anche nel pieno del periodo festivo. Si tratta di un trattamento costoso, oltre un milione di euro, ma con evidenze scientifiche che ne dimostrano l’efficacia e la capacità di ribaltare le prospettive di vita”.
L’assessore regionale alla Salute Nicoletta Verì ha sottolineato l’importanza della prevenzione: “Solo attraverso gli screening neonatali possiamo intervenire tempestivamente, garantendo cure innovative e speranze concrete alle famiglie”.
Per il rettore dell’Università “D’Annunzio” Liborio Stuppia, questo primo caso rappresenta “il traguardo di un progetto pilota che pone l’Abruzzo all’avanguardia nella diagnosi precoce delle malattie rare, confermando il valore della collaborazione tra istituzioni sanitarie e universitarie”.
