Giornata nazionale delle Malattie Neuromuscolari, passi avanti nella diagnosi e nella presa in carico dei pazienti

21 Marzo 2026
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Diagnosi avanzate, terapie innovative e rete territoriale: la ASL 1 Avezzano-Sulmona-L’Aquila rafforza l’impegno nella giornata dedicata al tema

L’AQUILA – In occasione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari, la Asl 1 Avezzano-Sulmona-L’Aquila ribadisce il proprio impegno nel garantire diagnosi tempestive, presa in carico strutturata e monitoraggio continuo dei pazienti affetti da patologie rare e complesse. Nelle Unità Operative di Neurologia di Avezzano e dell’Aquila, dirette dalla professoressa Simona Sacco, è attivo un servizio dedicato, organizzato in rete tra le due sedi, che assicura un percorso completo: dalla diagnosi alla definizione di terapie personalizzate, comprese quelle più innovative.

L’attività si sviluppa in stretta collaborazione con altre UOC, i servizi diagnostici, le farmacie ospedaliere e la rete territoriale, sotto il coordinamento del Dipartimento Medico guidato da Alessandro Grimaldi, con l’obiettivo di garantire continuità assistenziale e un approccio realmente centrato sulla persona.

Dal 2026 sono state individuate nuove diagnosi di malattie neuromuscolari rare, come riferito da Silvia Ricci della UOC di Neurologia, specialista del settore. Tra queste figurano: polineuropatia infiammatoria cronica demielinizzante (CIDP), neuropatia motoria multifocale (NMM), sindrome CANVAS, miastenia (anti-AChR e anti-MuSK), rianodinopatia, miopatia mitocondriale (MERRF) e miopatia necrotizzante. Sono inoltre in corso ulteriori percorsi diagnostici complessi.

Sul fronte terapeutico, è stata ampliata la disponibilità di trattamenti per miastenia e neuropatie infiammatorie, erogati tramite Day Hospital, attività ambulatoriale e, quando necessario, anche con somministrazioni domiciliari. Potenziata anche l’offerta diagnostica, grazie all’introduzione di metodiche specialistiche come l’elettromiografia a singola fibra ad Avezzano e l’ecografia del nervo periferico in casi selezionati, in collaborazione con la Radiologia diretta da Luigi Zugaro.

Nelle sedi di L’Aquila e Avezzano è attivo l’Ambulatorio Neuromuscolare, che facilita l’accesso ai servizi e rafforza la rete assistenziale, anche per i trattamenti infusionali. Con queste azioni, la Asl 1 conferma la volontà di consolidare percorsi dedicati alle malattie neuromuscolari, puntando su qualità dell’assistenza, innovazione e continuità della presa in carico.

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